Spanska forskare tror sig kunna bota viss autism

SPANIEN RIKS En möjlig mekanism som förklarar majoriteten av fallen inom det autistiska spektrat har upptäckts av spanska forskare. Studien pekar på att förlusten av ett kort segment i ett viktigt hjärnprotein, som styrt av en sekvens på 24 bokstäver i arvsmassan, kan ligga bakom många av dessa fall.

Ungefär en av hundra personer uppges ha någon typ av autism, ett neurologiskt tillstånd som bland annat kännetecknas av svårigheter med social interaktion och en fixering vid detaljer. Endast 20 procent av fallen har hittills kunnat kopplas till specifika genmutationer. Nu har ett internationellt forskarlag, lett av biokemisten Raúl Méndez och biofysikern Xavier Salvatella vid IRB Barcelona, identifierat en möjlig förklaring till de resterande 80 procenten. Den potentiella orsaken är förlusten av ett kort segment på åtta aminosyror i proteinet CPEB4, vars DNA-sekvens består av 24 bokstäver: GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA. Det rapporterar El País.

CPEB4 fungerar som en "orkesterledare" i neuroner och reglerar hundratals gener som är avgörande för hjärnans utveckling. Förlusten av de åtta aminosyrorna gör att proteinet bildar fasta strukturer i stället för vätskefyllda droppar, vilket påverkar genregleringen negativt. Forskarna publicerade nyligen sina resultat i tidskriften Nature.

Méndez och Salvatella planerar nu att undersöka om tillskott av de åtta aminosyrorna kan återställa proteinets funktion. Försök pågår i laboratoriemiljö och med genetiskt modifierade möss som efterliknar autismspektrumtillstånd. Tidiga resultat visar att det är möjligt att återställa proteinets funktion i renade proteinprover.

Forskningen granskar även frågor om miljö- och livsstilsfaktorer som kan bidra till denna förlust, exempelvis långvarig stress, ohälsosam kost eller infektioner under graviditeten. Enligt Méndez är arbetet ännu i ett tidigt skede, men han hyser hopp om att resultaten kan bana väg för nya terapier, till och med för vuxna med autism.

Mats Björkman Sydkusten